Tag der seltenen Erkrankungen 

Weltweit sind Millionen von Menschen von seltenen Erkrankungen betroffen – allein in Deutschland sind es rund 4 Millionen, in Österreich sind es ungefähr eine halbe Million Menschen. Dennoch bleiben ihre Bedürfnisse oft unbeachtet.

Ein langer Weg

Patienten mit seltenen Erkrankungen, wie beispielsweise AADC-Mangel, stehen häufig vor immensen Herausforderungen. Viele von ihnen suchen jahrelang nach einer Antwort auf ihre Beschwerden, konsultieren zahlreiche Fachärzte, unterziehen sich unzähligen Untersuchungen und erhalten oftmals Fehl- oder Spätdiagnosen. Diese Unsicherheiten und Verzögerungen bedeuten nicht nur eine hohe Belastung für Betroffene und ihre Familien, sondern kosten oft auch wertvolle Zeit, die für eine frühzeitige Behandlung entscheidend wäre.

„Kaum zu glauben, aber im Durchschnitt vergehen bis zu sieben Jahre, bis Menschen mit einer seltenen Erkrankung die richtige Diagnose und damit Zugang zu einer angemessenen Therapie erhalten“, erklärt Kristina Kempf, Country Head Deutschland, Österreich und Ungarn von PTC Therapeutics. Bis dahin haben Betroffene acht verschiedene Ärzte aufgesucht und 40 % von ihnen erhalten zunächst eine Fehldiagnose. Doch gerade bei seltenen Erkrankungen ist eine frühzeitige Diagnose essenziell: Drei von zehn Kindern mit einer seltenen Erkrankung erleben ihren fünften Geburtstag nicht.

Ein Graffiti für Aufmerksamkeit

Ein innovativer Ansatz, um das Bewusstsein für seltene Erkrankungen wie den AADC-Mangel zu stärken, ist ein außergewöhnliches Graffiti des Künstlers Peter Tronser. Das Motiv des Graffitis – eine Puppe, die mit schlaffen Muskeln dasitzt – ist das symbolische Kampagnenbild zur Aufklärung über AADC-Mangel. AADC-Mangel ist eine seltene Erbkrankheit, die das zentrale Nervensystem betrifft und sich durch Muskelschwäche, Bewegungsstörungen und Entwicklungsverzögerungen äußert.

Angeborene Stoffwechselerkrankung

Ein weiteres Beispiel für die dringende Notwendigkeit von Aufklärung und Forschung ist die Phenylketonurie (PKU), eine angeborene Stoffwechselerkrankung, die unbehandelt zu schweren Entwicklungsstörungen führen kann. Menschen mit PKU müssen von Geburt an lebenslang eine strikte, eiweißarme Diät einhalten, um Folgeschäden zu vermeiden. Eine Anreicherung von Phenylalanin, einer Aminosäure, die in fast allen eiweißreichen Lebensmitteln vorkommt, kann zu irreversiblen neurologischen Schäden führen.

PKU-Patienten fehlt ein Enzym zur Verstoffwechselung dieser Aminosäure. Durch den Enzymmangel sammelt sich Phenylalanin im Blut an und führt zu einer Schädigung des Gehirns. Fleisch, Fisch, Milchprodukte, Eier, Nüsse und Hülsenfrüchte sind für PKU-Patienten tabu. Selbst viele Getreideprodukte müssen stark eingeschränkt werden. Betroffene müssen spezielle Lebensmittel sowie medizinische Aminosäuremischungen zu sich nehmen. Ihre Blutwerte müssen regelmäßig überprüft werden, um eine exakte Anpassung der Ernährung sicherzustellen. Diese Herausforderungen verdeutlichen, wie unverzichtbar frühzeitige Diagnosen sind, um rechtzeitig Behandlungsmöglichkeiten einzuleiten, damit Folgeschäden vermieden werden können. Bei der PKU werden in Deutschland alle neuen Fälle im Neugeborenen-Screening entdeckt – bei vielen anderen seltenen Erkrankungen ist dies jedoch nicht der Fall. „Der Tag der seltenen Erkrankungen erinnert uns daran, wie wichtig es ist, diese Menschen und ihre Bedürfnisse in den Mittelpunkt zu stellen. Es geht darum, Hoffnung zu geben, Lösungen zu finden und das Bewusstsein in der Gesellschaft zu stärken“, betont Kempf.

Gemeinsam handeln

Der Tag der seltenen Erkrankungen ist ein Aufruf an Politik, Forschung, Gesellschaft und Medien, aktiv zu werden. Durch Aktionen wie das Graffiti von Peter Tronser, gezielte Aufklärungskampagnenund die Unterstützung innovativer Forschung können wir dazu beitragen, die Situation der Patienten zu verbessern. Kempf: „Lassen Sie uns gemeinsam neue Wege gehen, um den Betroffenen eine Stimme zu geben und für mehr Verständnis und Solidarität zu sorgen.“

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